Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS6 p.Arg33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS6. В транскрипте NM_024747.6 он обозначен как c.97C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS6

Транскрипт RefSeq

NM_024747.6

Обозначение на уровне кДНК

c.97C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg33Ter

Координата GRCh38

10:102065571

Дата последней оценки в записи

Nov 28, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024747.6(HPS6):c.97C>T (p.Arg33Ter)

Идентификатор источника

3011863

Связанные термины