Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Gly60Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.178G>C. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.178G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Arg

Координата GRCh38

16:173207

Дата последней оценки в записи

Dec 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.178G>C (p.Gly60Arg)

Идентификатор источника

15688

Связанные термины