Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Cys105Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.313T>C. На уровне белка в позиции 105 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.313T>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys105Arg

Координата GRCh38

16:173484

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

alpha Thalassemia|Heinz body anemia;Hemoglobin H disease;Erythrocytosis, familial, 7;alpha Thalassemia|HBA2-related alpha thalassemia spectrum

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.313T>C (p.Cys105Arg)

Идентификатор источника

804215

Связанные термины