Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Glu24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.70G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.70G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu24Ter

Координата GRCh38

16:172982

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.70G>T (p.Glu24Ter)

Идентификатор источника

15686

Связанные термины