Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Gly60Asp

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.179G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Asp

Координата GRCh38

16:173208

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.179G>A (p.Gly60Asp)

Идентификатор источника

439112

Связанные термины