Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA2 p.Leu30Pro

Вариант кодирующей последовательности гена HBA2. В транскрипте NM_000517.6 он обозначен как c.89T>C. На уровне белка в позиции 30 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA2

Транскрипт RefSeq

NM_000517.6

Обозначение на уровне кДНК

c.89T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu30Pro

Координата GRCh38

16:173001

Дата последней оценки в записи

Apr 08, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000517.6(HBA2):c.89T>C (p.Leu30Pro)

Идентификатор источника

15651

Связанные термины