Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Pro230Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.688C>T. На уровне белка в позиции 230 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.688C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro230Ser

Координата GRCh38

3:120644405

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria|HGD-related disorders

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.688C>T (p.Pro230Ser)

Идентификатор источника

3165

Связанные термины