Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Val300Gly

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.899T>G. На уровне белка в позиции 300 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.899T>G

Обозначение на уровне белка

p.Val300Gly

Координата GRCh38

3:120638562

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.899T>G (p.Val300Gly)

Идентификатор источника

3166

Связанные термины