Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Met368Val

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.1102A>G. На уровне белка в позиции 368 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1102A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met368Val

Координата GRCh38

3:120633233

Дата последней оценки в записи

Dec 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.1102A>G (p.Met368Val)

Идентификатор источника

3173

Связанные термины