Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Gly372Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.1114G>A. На уровне белка в позиции 372 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1114G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly372Arg

Координата GRCh38

3:120633221

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.1114G>A (p.Gly372Arg)

Идентификатор источника

861290

Связанные термины