Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Gly360Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.1078G>C. На уровне белка в позиции 360 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1078G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly360Arg

Координата GRCh38

3:120633257

Дата последней оценки в записи

Dec 04, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.1078G>C (p.Gly360Arg)

Идентификатор источника

640206

Связанные термины