Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Gly361Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.1081G>A. На уровне белка в позиции 361 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1081G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly361Arg

Координата GRCh38

3:120633254

Дата последней оценки в записи

Aug 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria|HGD-related disorder

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.1081G>A (p.Gly361Arg)

Идентификатор источника

550415

Связанные термины