Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Gly161Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.481G>A. На уровне белка в позиции 161 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.481G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly161Arg

Координата GRCh38

3:120647041

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.481G>A (p.Gly161Arg)

Идентификатор источника

3168

Связанные термины