Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Cys120Phe

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.359G>T. На уровне белка в позиции 120 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.359G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys120Phe

Координата GRCh38

3:120650849

Дата последней оценки в записи

Oct 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.359G>T (p.Cys120Phe)

Идентификатор источника

1387389

Связанные термины