Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Arg53Trp

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.157C>T. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.157C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg53Trp

Координата GRCh38

3:120674920

Дата последней оценки в записи

May 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.157C>T (p.Arg53Trp)

Идентификатор источника

967274

Связанные термины