Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HGD p.Ala122Val

Вариант кодирующей последовательности гена HGD. В транскрипте NM_000187.4 он обозначен как c.365C>T. На уровне белка в позиции 122 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HGD

Транскрипт RefSeq

NM_000187.4

Обозначение на уровне кДНК

c.365C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala122Val

Координата GRCh38

3:120650843

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Alkaptonuria

Исходное наименование

NM_000187.4(HGD):c.365C>T (p.Ala122Val)

Идентификатор источника

188865

Связанные термины