Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gly12Val

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.35G>T. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.35G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Val

Координата GRCh38

11:534288

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.35G>T (p.Gly12Val)

Идентификатор источника

12600

Связанные термины