Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gly12Cys

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.34G>T. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Cys

Координата GRCh38

11:534289

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.34G>T (p.Gly12Cys)

Идентификатор источника

12613

Связанные термины