Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gly12Ala

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.35G>C. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.35G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Ala

Координата GRCh38

11:534288

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.35G>C (p.Gly12Ala)

Идентификатор источника

12603

Связанные термины