Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gln61Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.182A>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.182A>G

Обозначение на уровне белка

p.Gln61Arg

Координата GRCh38

11:533874

Дата последней оценки в записи

Sep 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)

Идентификатор источника

160364

Связанные термины