Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Glu63Lys

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.187G>A. На уровне белка в позиции 63 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.187G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu63Lys

Координата GRCh38

11:533869

Дата последней оценки в записи

Jun 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.187G>A (p.Glu63Lys)

Идентификатор источника

12608

Связанные термины