Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gly12Ser

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.34G>A. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Ser

Координата GRCh38

11:534289

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2017

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.34G>A (p.Gly12Ser)

Идентификатор источника

12602

Связанные термины