Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.His342Pro

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.1025A>C. На уровне белка в позиции 342 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.1025A>C

Обозначение на уровне белка

p.His342Pro

Координата GRCh38

X:149487080

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-II

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.1025A>C (p.His342Pro)

Идентификатор источника

221972

Связанные термины