Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Pro160His

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.479C>A. На уровне белка в позиции 160 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.479C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro160His

Координата GRCh38

X:149500977

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.479C>A (p.Pro160His)

Идентификатор источника

501150

Связанные термины