Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Ser333Leu

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.998C>T. На уровне белка в позиции 333 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.998C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser333Leu

Координата GRCh38

X:149490322

Дата последней оценки в записи

Oct 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.998C>T (p.Ser333Leu)

Идентификатор источника

10487

Связанные термины