Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Gln66Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.196C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 66, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.196C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln66Ter

Координата GRCh38

X:149504201

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-II

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.196C>T (p.Gln66Ter)

Идентификатор источника

522777

Связанные термины