Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Cys84Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.252C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 84, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.252C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys84Ter

Координата GRCh38

X:149503478

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.252C>A (p.Cys84Ter)

Идентификатор источника

502523

Связанные термины