Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Arg468Gln

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.1403G>A. На уровне белка в позиции 468 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.1403G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg468Gln

Координата GRCh38

X:149482996

Дата последней оценки в записи

Dec 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.1403G>A (p.Arg468Gln)

Идентификатор источника

10498

Связанные термины