Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Arg172Ter

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.514C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 172, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.514C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg172Ter

Координата GRCh38

X:149498301

Дата последней оценки в записи

Jan 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.514C>T (p.Arg172Ter)

Идентификатор источника

10490

Связанные термины