Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант IDS p.Ala205Pro

Вариант кодирующей последовательности гена IDS. В транскрипте NM_000202.8 он обозначен как c.613G>C. На уровне белка в позиции 205 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

IDS

Транскрипт RefSeq

NM_000202.8

Обозначение на уровне кДНК

c.613G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala205Pro

Координата GRCh38

X:149498202

Дата последней оценки в записи

Jun 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mucopolysaccharidosis, MPS-II

Исходное наименование

NM_000202.8(IDS):c.613G>C (p.Ala205Pro)

Идентификатор источника

221223

Связанные термины