Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HRAS p.Gly60Asp

Вариант кодирующей последовательности гена HRAS. В транскрипте NM_005343.4 он обозначен как c.179G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HRAS

Транскрипт RefSeq

NM_005343.4

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Asp

Координата GRCh38

11:533877

Дата последней оценки в записи

Jul 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005343.4(HRAS):c.179G>A (p.Gly60Asp)

Идентификатор источника

40436

Связанные термины