Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPGD p.Ala140Pro

Вариант кодирующей последовательности гена HPGD. В транскрипте NM_000860.6 он обозначен как c.418G>C. На уровне белка в позиции 140 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPGD

Транскрипт RefSeq

NM_000860.6

Обозначение на уровне кДНК

c.418G>C

Обозначение на уровне белка

p.Ala140Pro

Координата GRCh38

4:174508699

Дата последней оценки в записи

Nov 10, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000860.6(HPGD):c.418G>C (p.Ala140Pro)

Идентификатор источника

7917

Связанные термины