Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPGD p.Gln68Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPGD. В транскрипте NM_000860.6 он обозначен как c.202C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 68, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPGD

Транскрипт RefSeq

NM_000860.6

Обозначение на уровне кДНК

c.202C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln68Ter

Координата GRCh38

4:174521959

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000860.6(HPGD):c.202C>T (p.Gln68Ter)

Идентификатор источника

3691622

Связанные термины