Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HLCS p.Ser734Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HLCS. В транскрипте NM_001352514.2 он обозначен как c.2201C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 734, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HLCS

Транскрипт RefSeq

NM_001352514.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2201C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser734Ter

Координата GRCh38

21:36759762

Дата последней оценки в записи

Sep 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Holocarboxylase synthetase deficiency

Исходное наименование

NM_001352514.2(HLCS):c.2201C>G (p.Ser734Ter)

Идентификатор источника

983890

Связанные термины