Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXA p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена HEXA. В транскрипте NM_000520.6 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXA

Транскрипт RefSeq

NM_000520.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

15:72375972

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tay-Sachs disease

Исходное наименование

NM_000520.6(HEXA):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

3914

Связанные термины