Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXA p.Trp26Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HEXA. В транскрипте NM_000520.6 он обозначен как c.78G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 26, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXA

Транскрипт RefSeq

NM_000520.6

Обозначение на уровне кДНК

c.78G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp26Ter

Координата GRCh38

15:72375895

Дата последней оценки в записи

May 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Tay-Sachs disease

Исходное наименование

NM_000520.6(HEXA):c.78G>A (p.Trp26Ter)

Идентификатор источника

3911

Связанные термины