Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант H4C3 p.Pro33Arg

Вариант кодирующей последовательности гена H4C3. В транскрипте NM_003542.4 он обозначен как c.98C>G. На уровне белка в позиции 33 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

H4C3

Транскрипт RefSeq

NM_003542.4

Обозначение на уровне кДНК

c.98C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro33Arg

Координата GRCh38

6:26104045

Дата последней оценки в записи

May 11, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003542.4(H4C3):c.98C>G (p.Pro33Arg)

Идентификатор источника

2443610