Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXB p.Gln177Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HEXB. В транскрипте NM_000521.4 он обозначен как c.529C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 177, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXB

Транскрипт RefSeq

NM_000521.4

Обозначение на уровне кДНК

c.529C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln177Ter

Координата GRCh38

5:74696710

Дата последней оценки в записи

Apr 12, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Sandhoff disease

Исходное наименование

NM_000521.4(HEXB):c.529C>T (p.Gln177Ter)

Идентификатор источника

984042

Связанные термины