Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXB p.Gln32Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HEXB. В транскрипте NM_000521.4 он обозначен как c.94C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 32, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXB

Транскрипт RefSeq

NM_000521.4

Обозначение на уровне кДНК

c.94C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln32Ter

Координата GRCh38

5:74685354

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sandhoff disease

Исходное наименование

NM_000521.4(HEXB):c.94C>T (p.Gln32Ter)

Идентификатор источника

800874

Связанные термины