Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXB p.Ser49Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HEXB. В транскрипте NM_000521.4 он обозначен как c.146C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 49, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXB

Транскрипт RefSeq

NM_000521.4

Обозначение на уровне кДНК

c.146C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser49Ter

Координата GRCh38

5:74685406

Дата последней оценки в записи

Apr 26, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sandhoff disease

Исходное наименование

NM_000521.4(HEXB):c.146C>A (p.Ser49Ter)

Идентификатор источника

555683

Связанные термины