Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HEXB p.Leu280Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HEXB. В транскрипте NM_000521.4 он обозначен как c.839T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 280, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HEXB

Транскрипт RefSeq

NM_000521.4

Обозначение на уровне кДНК

c.839T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu280Ter

Координата GRCh38

5:74713573

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Sandhoff disease

Исходное наименование

NM_000521.4(HEXB):c.839T>G (p.Leu280Ter)

Идентификатор источника

664928

Связанные термины