Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPDL p.Gly50Asp

Вариант кодирующей последовательности гена HPDL. В транскрипте NM_032756.4 он обозначен как c.149G>A. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPDL

Транскрипт RefSeq

NM_032756.4

Обозначение на уровне кДНК

c.149G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly50Asp

Координата GRCh38

1:45327297

Дата последней оценки в записи

Dec 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_032756.4(HPDL):c.149G>A (p.Gly50Asp)

Идентификатор источника

979212

Связанные термины