Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPDL p.Thr263Met

Вариант кодирующей последовательности гена HPDL. В транскрипте NM_032756.4 он обозначен как c.788C>T. На уровне белка в позиции 263 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPDL

Транскрипт RefSeq

NM_032756.4

Обозначение на уровне кДНК

c.788C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr263Met

Координата GRCh38

1:45327936

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities|Spastic paraplegia

Исходное наименование

NM_032756.4(HPDL):c.788C>T (p.Thr263Met)

Идентификатор источника

982397

Связанные термины