Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS1 p.Trp448Arg

Вариант кодирующей последовательности гена HPS1. В транскрипте NM_000195.5 он обозначен как c.1342T>C. На уровне белка в позиции 448 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS1

Транскрипт RefSeq

NM_000195.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1342T>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp448Arg

Координата GRCh38

10:98424368

Дата последней оценки в записи

Feb 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000195.5(HPS1):c.1342T>C (p.Trp448Arg)

Идентификатор источника

690341

Связанные термины