Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS1 p.Glu63Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS1. В транскрипте NM_000195.5 он обозначен как c.187G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 63, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS1

Транскрипт RefSeq

NM_000195.5

Обозначение на уровне кДНК

c.187G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu63Ter

Координата GRCh38

10:98435703

Дата последней оценки в записи

Dec 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hermansky-Pudlak syndrome 1

Исходное наименование

NM_000195.5(HPS1):c.187G>T (p.Glu63Ter)

Идентификатор источника

627612

Связанные термины