Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS1 p.Arg173Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS1. В транскрипте NM_000195.5 он обозначен как c.517C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 173, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS1

Транскрипт RefSeq

NM_000195.5

Обозначение на уровне кДНК

c.517C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg173Ter

Координата GRCh38

10:98431282

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000195.5(HPS1):c.517C>T (p.Arg173Ter)

Идентификатор источника

937794

Связанные термины