Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HSD3B2 p.Trp3Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HSD3B2. В транскрипте NM_000198.4 он обозначен как c.9G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 3, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HSD3B2

Транскрипт RefSeq

NM_000198.4

Обозначение на уровне кДНК

c.9G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp3Ter

Координата GRCh38

1:119415428

Дата последней оценки в записи

Jul 22, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000198.4(HSD3B2):c.9G>A (p.Trp3Ter)

Идентификатор источника

946461