Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA1 p.Gly60Asp

Вариант кодирующей последовательности гена HBA1. В транскрипте NM_000558.3 он обозначен как c.179G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000558.3

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Asp

Координата GRCh38

16:177012

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000558.3(HBA1):c.179G>A (p.Gly60Asp)

Идентификатор источника

15849

Связанные термины