Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HBA1 p.Met1Lys

Вариант кодирующей последовательности гена HBA1. В транскрипте NM_000558.5 он обозначен как c.2T>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HBA1

Транскрипт RefSeq

NM_000558.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Lys

Координата GRCh38

16:176718

Дата последней оценки в записи

Jul 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

alpha Thalassemia

Исходное наименование

NM_000558.5(HBA1):c.2T>A (p.Met1Lys)

Идентификатор источника

2573442

Связанные термины