Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант HPS4 p.Gln50Ter

Вариант кодирующей последовательности гена HPS4. В транскрипте NM_022081.6 он обозначен как c.148C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 50, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

HPS4

Транскрипт RefSeq

NM_022081.6

Обозначение на уровне кДНК

c.148C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln50Ter

Координата GRCh38

22:26477121

Дата последней оценки в записи

Mar 21, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_022081.6(HPS4):c.148C>T (p.Gln50Ter)

Идентификатор источника

593813